Bệnh bạch tạng là một bệnh mang tính chất bẩm sinh ở người và động vật có xương sống, do rối loạn quá trình sinh tổng hợp sắc tố melanin, làm cho tóc, da mắt của người bệnh nhạt hoặc mất màu vốn có. Vậy bệnh bạch tạng là đột biến gì và làm cách nào để phân biệt bệnh bạch biến và bạch tạng?
Bệnh bạch tạng là đột biến gì?
Bạch tạng là bệnh bẩm sinh di truyền theo gen lặn đồng hợp tử, kết quả là khiến cơ thể thiếu men tyrosinasse (yếu tố quan trọng trong tổng hợp melanin) Khi da thiếu melanin, da, lông tóc hoặc mắt bị giảm hoặc mất đi màu sắc vốn có của mình.
Bạch tạng là bệnh di truyền bẩm sinh. Nếu bố hoặc mẹ mang gen bạch tạng, trẻ sinh ra cũng có nguy cơ cao bị bạch tạng. Nguyên tắc di truyền của bệnh bạch tạng được mô tả như sau:
– Nếu bố hoặc mẹ có 1 trong 2 mang gen lặn bệnh lý được di truyền từ thế hệ trước thì sẽ không xuất hiện biểu hiện bạch tạng ra bên ngoài ở thế hệ con. Khi sinh ra đứa bé vẫn có màu da, màu tóc như bình thường, tuy nhiên trong cơ thể con vẫn có gen lặn bệnh lý của bệnh bạch tạng.
– Nếu cả bố và mẹ đều mang gen lặn bệnh lý của bệnh bạch tạng thì trong trường hợp con của họ có đồng hợp tử của gen lặn đó sẽ có các dấu hiệu bệnh bạch tạng biểu hiện ra bên ngoài.
– Gen lặn bạch tạng tồn tại trong cơ thể di truyền từ đời này qua đời khác. Nếu lấy vợ hoặc lấy chồng không có gen lặn bệnh lý bạch tạng trong cơ thể thì con sinh ra sẽ không có dấu hiệu bạch tạng tuy nhiên trong cơ thể vẫn có gen lặn bệnh lý.
– Nếu trong cơ thể đã có gen lặn bệnh lý bạch tạng, lấy vợ hoặc chồng cũng có chứa gen đó, khả năng con sinh ra sẽ biểu thị bạch tạng ra ngoài cơ thể. Nguy cơ này càng cao hơn khi bố hoặc mẹ mang gen lặn, người còn lại có biểu hiện bạch tạng ra bên ngoài.
Với trường hợp cả vợ hoặc chồng đều mang gen lặn bạch tạng, số lượng con sinh ra càng lớn, tỷ lệ sinh con mắc bệnh càng lớn.
Bệnh bạch tạng là đột biến gì?
Dấu hiệu nhận biết bệnh bạch tạng
Dấu hiệu biểu hiện trên da: Thường những người mắc bệnh bạch tạng sẽ có màu da màu hồng và màu tóc trắng. Một số trường hợp bệnh bạch tạng sẽ có màu da trong khoảng từ trắng đến nâu, tuy nhiên vật nhạt hơn so với những người không bị bệnh.
Trong suốt quá trình trưởng thành, số lượng sắc tố melanin trong cơ thể người bạch tạng sẽ tăng dần lên, tuy nhiên không phân bổ đồng đều khắp cơ thể, thay vào đấy sẽ xuất hiện một số dấu hiệu như
- Xuất hiện nhiều đốm tàn nhang
- Da bị sạm do số lượng sắc tố melanin tăng lên
- Xuất hiện các nốt ruồi rải rác trên cơ thể, có thể màu đen, nâu, xanh hoặc hồng. Đây là những điểm tập trung melanin trong cơ thể, những vùng da khác vẫn là màu sắc cũ
- Da rất dễ bị tổn thương khi tiếp xúc với ánh sáng gay gắt trực tiếp do không có melanin bảo vệ.
Màu mắt: Người mắc bệnh bạch tạng thường có màu mắt xanh hoặc nâu, có thể thay đổi theo độ tuổi.
Thị lực: tình trạng thiếu sắc tố làm khả năng thị lực của người bị bệnh yếu hơn so với những người bình thường khác. Một số biểu hiện thường thấy như:
- Thị lực của người bệnh sẽ giảm dần theo thời gian
- Mắt rất nhạy cảm với ánh sáng và dễ bị tổn thương (đau mắt, đỏ mắt, chảy nước mắt khi nhìn ánh sáng cường độ lớn)
- Trẻ thường bị cận thị hoặc viễn thị từ rất sớm
- Có hiện tượng rung giật nhãn cầu
- Không có khả năng nhìn về một hướng hoặc di chuyển đồng tử về cùng 1 hướng
- Nhiều trường hợp bị loạn thị gây mờ mắt
Màu tóc: màu tắc của người bệnh bạch tạng có thể nằm trong khoảng từ trắng đến nâu. Màu tóc sẽ có xu hướng sẫm dần theo thời gian.
Sự khác nhau giữa bạch biến và bạch tạng là gì?
Sự khác nhau giữa bạch biến và bạch tạng
Rất nhiều người bị nhầm lẫn bạch tạng và bạch biến. Nếu chỉ nhìn bên ngoài thì bạch biến và bạch tạng đều là bệnh gây tổn thương giảm sắc tố trên da, tuy nhiên đây là 2 bệnh hoàn toàn khác nhau với những điểm khác biệt như:
– Bạch tạng là tổn thương toàn thể, toàn bộ cơ thể người bệnh đều có màu da nhạt, trắng hoặc hồng, tóc màu trắng, đồng tử mắt màu nhạt trong khi bạch biến đa phần là tổn thương khu trú, phần bị mất sắc tố melanin chỉ chiếm một phần diện tích da trên cơ thể mà không phải toàn bộ, lông tóc hay màu mắt ở những vị trí không bị bệnh đều có màu như bình thường.
– Bệnh bạch tạng có tính chất bẩm sinh, hầu hết những người bị bệnh bạch tạng đều có triệu chứng từ khi sinh ra. Những người bị bạch biến thường xuất hiện lần đầu trong khoảng 10-30 tuổi, trên 50% bệnh nhân bạch biến có triệu chứng bệnh trước 20 tuổi một cách đột ngột không báo trước.
– Bệnh bạch tạng là bệnh lý di truyền quy định trên gen lặn, có thể dự đoán trước được khả năng biểu hiện ở thế hệ kế tiếp. Bệnh bạch biến có khả năng cao là mang yếu tố gia đình tuy nhiên phân phối hoàn toàn ngẫu nhiên không thể dự đoán trước được sự xuất hiện triệu chứng bệnh bạch biến ở thế hệ sau.
– Bệnh bạch tạng thường tồn tại đơn độc trong khi dấu hiệu bệnh bạch biến thường xuất hiện đồng thời với một số bệnh tự miễn khác.
Bạch biến bà bạch tạng đều là những bệnh da liễu lành tính không ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe, chủ yếu liên quan đến vấn đề thẩm mỹ và tâm lý. Hiện nay chưa có phương pháp điều trị triệt để cho 2 bệnh này, việc bạn có thể thực hiện đó là chăm sóc, bảo vệ da và thăm khám chuyên khoa định kỳ hoặc bất cứ khi nào xuất hiện bất thường để kiểm soát nguy cơ.
Trên đây là giải đáp cho vấn đề bệnh bạch tạng là đột biến gì và phân biệt sự khác nhau giữa bạch biến và bạch tạng. Đây là những bệnh không lây, không nguy hiểm. Hãy cảm thông và giúp người bệnh tự tin hơn hòa nhập cộng đồng, sự kỳ thị những người bạch tạng và bạch biến rất có thể ảnh hưởng lớn đến tâm lý và gây ra hậu quả nặng nề nhất thay vì nguy cơ mà bệnh mang lại.
